就诊指南
挂号科室：
消化内科、内科
发病部位：
腹部
多发人群：
治疗方法：
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
肝肿大、脾肿大、黄疸
相关疾病：
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
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有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。
本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。
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